Queridos Todos
Ayúdennos a hacer fácil lo improbable y factible lo imposible
Como cuando sabes el final de una película, pero aun así vuelves a verla.
Es entonces cuando te fijas en los detalles que guarda. Pues parece que con la vida nos pasa algo similar, hasta que no le vemos los "dientes al lobo" no apreciamos esos detalles que la hace tan fantástica, única y frágil a la vez.
Con la gran diferencia que aquí no hay botón de stop, pause o play.
Ésta sigue o se detiene de golpe y sin avisar...Así estamos hoy en medio de un tornado sintiendo los dientes del lobo
Respirando el aire que nos dio la vida y aunque a veces nos ha partido cada uno de los huesos, hemos aprendido como pegarlos gracias a que están aquí sin soltar la mano de los Mosqueteros
Me disculpo por no actualizar a todos antes, pero todavía estamos luchando día a día en esta batalla. Desafortunadamente,
las cosas no van bien y los resultados parciales en INVITAE no han sido lo que nos esperábamos
Esto es lo que arrojaron los resultados parciales
GEN VARIANTE
CLPB c.2068C> T (p.Arg690Cys)
IFNGR2 c.347G> A (p.Arg116Gln)
NFAT5 c.2342C> A (p.Pro781Gln)
PRKDC c.1332C> A (p.Asp444Glu)
SLC26A3 c.1039G> T (p.Ala347Ser)
TRAF3IP2 c.982G> A (p.Ala328Thr)
UNC45A c.2203C> T (p.Arg735Trp)
Esta prueba incluye al menos un resultado que no se comprende completamente en este momento.
Este resultado discutido con sus especialistas y asesor genético, para obtener más información sobre este resultado y Los próximos pasos apropiados para una evaluación adicional.
El seguimiento clínico aún puede estar justificado, Este resultado debe interpretarse en el contexto de resultados de laboratorio adicionales, antecedentes familiares y hallazgos clínicos.
Sin duda alguna, uno de los principales problemas a los que se enfrentan las personas con Enfermedades Raras, desde el primer momento, es el diagnóstico. Las principales causas de esta ausencia de diagnóstico atienden a múltiples causas;
son el desconocimiento que rodea a estas patologías, la dificultad de acceso a la información necesaria y la localización de profesionales o centros especializados.
Nuevas pruebas para Isidora en INVITAE
- Exome es un análisis personalizado del exoma humano basado en una combinación de la presentación clínica del paciente y las variantes que se encuentran dentro de su exoma de genes y variantes con una evaluación experta para una interpretación del exoma rápida, reproducible y precisa.
La secuenciación del exoma es una prueba genética que utiliza tecnología de secuenciación de próxima generación para analizar las regiones codificantes de aproximadamente 20.000 genes.
Esta prueba identifica cambios en el ADN en un intento de identificar el diagnóstico genético de un individuo.
Estas regiones codificantes se denominan exones y todos los exones juntos se denominan exoma.
Se estima que la gran mayoría de los cambios en el ADN que causan enfermedades se encuentran en los exones,
por lo que la prueba se centra en estas regiones.
La prueba también incluye un análisis de aproximadamente 10 pares de bases de ADN en los intrones de cada gen.
Si bien se considera que los intrones no son codificantes, los cambios en estas regiones pueden alterar la expresión y función de los exones,
causando así la enfermedad y ahora toca Tomás y Mamá (PauMo
- Panel primario (407 genes)
- Exome
Esto va a resultar muy costoso. Necesitamos recaudar mucho dinero muy rápidamente.
La estimación que tenemos es de aprox $ 8.000.000 para los estudios en INVITAE
LA RIFA UN GRANITO DE ESPERAZA CONTINUA…
Queremos que nuestros Hijos tengan la mejor oportunidad posible de sobrevivir y las investigaciones nos indicara el mejor resultado posible
Todo el dinero recaudado se destinará a los estudios genéticos en el extranjero y las formas de hacerle sonreír a durante un momento muy difícil.
Sin esperanza no tenemos nada. Por favor, apoye a Tomas e Isidora y Los MOSQUETEROS nuestra familia en este largo y difícil viaje.
Si todos pueden dar un poco, podemos lograr mucho.
Siga el viaje de Los Mosqueteros en www.tomasisidora.cl, instagram
Sus donaciones, sean grandes o pequeñas, realmente nos están ayudando a mí y a mi familia.
Estos nuevos estudios tienen costos nuevos han sido más altos de lo que nunca imaginamos
Hemos pasado los últimos 14 años luchando duro contra las enfermedades RARAS, pero No INVISIBLES
Hacerlas más visibles hará que se acceda a un diagnóstico precoz y un tratamiento eficaz antes
En la vida nos tocó tropezar con distintas clases de obstáculos, enfrentándonos a miedos y a cosas nuevas
Somos capaces de hacer cualquier cosa por nuestros hijos.
Sacar esa fuerza por ellos cuando ni tu misma te aguantas, regalarles la mejor de las sonrisas en medio de tu llanto interior.
Dibujarles un sol en plena tempestad, y hacerles brotar la primavera en mitad de un glaciar.
Daríamos todo lo que tenemos incluso lo que no, para verlos sonreír.
Nos cambiaríamos por ellos en un abrir y cerrar de ojos cuando los vemos sufrir.
Daríamos la vida... y cuando esta misma te arrebata la mitad de la tuya, aun así, con lágrimas en tus mejillas y heridas en el corazón,
sabiendo que tu sonrisa nunca más volverá a ser la misma, sigues sacando fuerzas,
sigues sacando ganas, porque se lo prometiste... sigues día a día sin soltarte de su mano.
Han soportado una serie de operaciones, procedimientos dolorosos desde entonces,
pero aun así han logrado hacernos reír a todos con sus payasadas descaradas,
su adorable humor negro y sus increíbles pulgares arriba.
A través de todo esto, la fuerza y la positividad de ellos nos asombra, pero ahora necesitan nuestra ayuda más que nunca.
Antes que todo, queremos darte nuestro más sincero agradecimiento infinito por quienes no nos sueltan la mano ayudando a recaudar fondos en beneficio de la investigación de las enfermedades raras que padecen nuestros hijos Tomás e Isidora.
Nuestra lucha es posible gracias a tu generosidad, solidaridad y entusiasmo. El dinero que recaudemos servirá para mejorar la vida de nuestros hijos y de Los Mosqueteros
¡Finalmente Todos ustedes han marcado una diferencia en nuestras vidas y en la vida de mi familia y nunca los olvidaremos!
¡Amor y Agradecimiento infinito por siempre!
Cada numero tiene un costo de $5.000,
pueden realizar una trasnferencia indicando Un Granito de esperanza para participar.
en el siguiente link encontraran las formas de pago.
Formas de Pago
Un gran ABRAZO de OSO
Los MOSQUETEROS
Cristián, Tomás, Isidora y Paula