Queridos todos
Esperando todos estén muy bien y todo fluyendo. ¿Cuántos silencios han pasado?
A Nuestra familia la vida, las constantes subidas al Everest y caídas al vacío sin previo aviso nos ha enseñado a no quedarnos de brazos cruzados cuando las cosas se complican. También a encontrar el lado positivo cuando todo se pone de cabeza …Todo tiene un Para Qué? Y NO un porque a Mi o un porque a Nosotros?
Evento 2021. Cuántos silencios han pasado
Por este motivo ahí vamos de nuevo subiendo el Everest con el tiempo en contra y en medio de una Pandemia Mundial. Son tiempos complicados y más cuando sin avisar la vida te reta a luchar.
Lamentablemente los mosqueteros estamos viviendo unos tiempos muy complicados, la buena salud cada día más esquiva y nuestra pequeña gigante Isidora esta muy complicada estos últimos meses ha sido un ir y venir de especialista tras otro, sometida a varios estudios agregando nuevas patologías a su historial médico y otras que aun no están claras y debido a eso el equipo de inmunología pediátrica de Red Salud UC Christus se decide completar estudio autoinmunidad y en hacer estudio genético.
Estudio de inmunidad es un panel de inmunodeficiencias primarias realizado por INVITAE que incluye 450 genes asociados a inmunodeficiencias.
El Panel de inmunodeficiencia primaria de INVITAE analiza los genes asociados con los trastornos hereditarios del sistema inmunológico. Estos genes se seleccionaron en base a la evidencia disponible hasta la fecha y comprenden la prueba más amplia de INVITAE para inmunodeficiencias primarias ( PID )
- Panel primario (407 genes)
- Disquinesia ciliar primaria complementaria y genes de fibrosis quística (42 genes)
- Genes complementarios de predisposición al cáncer (3 genes)
Las muestras a Isidora ya fueron tomadas el día Viernes 26 Marzo 2021 en el laboratorio de la Red Salud UC Santiago de Chile(Debido a la incertidumbre al próximo cierre de fronteras y al que la RM entro en cuarentena total. Se comunica con nosotros Claudia Espinoza encargada de envío de muestras al extranjero de la UC todo se adelantó drásticamente
Hoy Miércoles 30 Marzo 2021 las muestras serán enviadas por medio de UC Christus al Laboratorio INVITAE 1400 16th Street
San Francisco, CA 94103 EE.UU
Con este estudio se busca definir si Isidora la enfermedad genética que explique sus síntomas y con ello poder definir mejor tratamiento y pronóstico de vida
Por esa razón necesitamos de su granito de arena y así reunir lo que necesitamos para lograr la realización de este estudio genético
Otra vez nos lanzamos desde cero por lograr un mejor tratamiento para nuestra hija y así mejorar su calidad de vida
Aquí vamos los mosqueteros pa´lante a pesar de todo los obstáculos que la vida nos pone una y otra vez, tratamos de transmitir las enseñanzas que hemos aprendido en esta travesía de lucha junto a nuestros hijos y así poder mirar atrás en el futuro y saber que de los malos momentos siempre se puede sacar algo bueno. Que fuimos y somos capaces de paralizar el mundo por ellos. (Tomás e Isidora)
Uniendo personas de todos los lugares, conocidas y desconocidas, familia amigos, conocidos, etc. y todos unidos por la misma causa
Y lo más importante de todo, queremos ser transparentes con todos quienes nos apoyan con un granito de arena. Contándoles cómo avanzamos, en qué momento nos encontramos. Porque para nosotros son una parte fundamental de esta lucha.
Los invito a unirse a sumar un granito de Esperanza y para ello organizamos una Rifa Online donde se rifarán 8 Obras Acrílico sobre Lienzo de Cabeza De Pincel By PauArte que llenarán de color y magia a tu hogar ademas de premios sorpresas.
Para todo aquel que quiera unirse a sumar granitos de esperanza en favor de las Enfermedades Raras y dejar entrar la luz a la vida de nuestros gigantes.
El 100% de los donativos irá destinado a la investigación de Nuestros hijos.
Cada numero tiene un costo de $5.000,
pueden realizar una trasnferencia indicando Un Granito de Esperanza para participar.
en el siguiente link encontraran las formas de pago.
Formas de Pago
Evento 2021. Cuántos silencios han pasado